Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma perturbação hereditária em que os gangliósidos, produtos do metabolismo das gorduras, se acumulam nos tecidos.

A doença é mais frequente nas famílias de origem judaica da Europa do Leste. Numa idade precoce, as crianças com esta doença atrasam o seu desenvolvimento e sofrem de paralisia, demência, cegueira e manchas de cor vermelho-cereja na retina. Estas crianças morrem em geral na idade de 3 ou 4 anos. A doença de Tay-Sachs pode ser identificada no feto por meio do estudo de uma amostra das vilosidades coriónicas ou da amniocentese. Não existe tratamento nem cura.

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